الشبكة نيوز : حالة نادرة تصيب الكلى.. ماذا تعرف عن مرض “فابرى” الوراثى

مرض فابرى الكلوى، أحد أهم الأمراض النادرة التي تصيب الكلى، تعد من الأمراض الوراثية التي لها الكثير من الأعراض والمضاعفات، هذا ما أكده تقرير نشر في موقع كليفيلاند كلينيك الطبي المعنى بالصحة العامة والأمراض، والذى أكد على أن هذا المرض فيه نقص حاد في إنزيم مسئول عن تكسير الدهون، حيث تتراكم الدهون ويصبح الجسم عرضة لخطر النوبات القلبية والسكتات الدماغية، والفشل الكلوى.

أنواع مرض فابري
 

مرض فابري أنواعه كثيرة، منها النوع الكلاسيكي الذي يظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتكون أعراضه إحساسًا مؤلمًا بالحرقة في اليدين والقدمين. أما النوع المتأخر فهو النوع الذي يظهر بعد بلوغ الثلاثينات من العمر، والفشل الكلوي أو أمراض القلب تكون أولى أعراضه.

كيف ينتقل مرض فابري
 

يرث المصابون بمرض فابري الجين المتحور على كروموسوم X من أحد الوالدين. يرث الرجال من الوالدة، أما النساء فلديهن الجين من الوالد، ويمكن أن ينتقل إلى الطفل إذا كان أحد الوالدين مصابًا.

أعراض مرض فابري
 

أعراض مرض فابري كثيرة ومعقدة، منها:

– الشعور بالخدر أو الحرقة أو الألم في اليدين والقدمين مع الوخز الشديد.
– آلام كثيرة عند ممارسة أي أنشطة بدنية.
– عدم تحمل الحرارة العالية أو البرودة العالية.
– اضطرابات ومشكلات في القرنية في العينين.
– إحساس بالدوار والدوخة.
– تورم في الساق أو الكاحل أو القدم.
– ارتفاع نسبة البروتين في البول.
– ظهور أثاث جلدية داكنة في المناطق التناسلية وعلى الصدر والظهر.
– العرق القليل أو قلة التعرق.
– مشكلة الجهاز الهضمي مثل آلام في البطن، وإسهال شديد أو إمساك شديد.
– فقدان في السمع أو طنين في الأذن.
– تشبه الأنفلونزا ونزلات البرد وارتفاع درجة الحرارة وآلام الجسم.

مضاعفات المرض
 

مضاعفات المرض كثيرة نتيجة تراكم المادة الدهنية لسنوات، مما يؤدي إلى تلف الأوعية الدموية أو الإصابة بنوبات القلب أو تضخم القلب أو قصور القلب أو عدم انتظام ضرباته أو الإصابة بالفشل الكلوي أو تلف الأعصاب الاعتلالى، فضلاً عن السكتات الدماغية والنوبات القلبية.

علاج مرض فابري
 

علاج مرض فابري يعتمد بشكل كبير على أدوية الألم وأدوية تخفف الأعراض مثل مشكلات المعدة. وهناك أدوية تبطئ من تراكم المواد الدهنية، وهناك علاج تعويضي بالإنزيمات على شكل حقن، والبعض يتلقى مضادات للوقاية من أي رد فعل تحسسي. وهناك أنواع من العلاج الفموي لتثبيت الإنزيم وتعزيزه.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب مباشرة
 

يجب أن تذهب إلى الطبيب مباشرة إذا شعرت بأعراض تتعلق بـ:

– آلام حادة في الصدر.
– ضربات قلب شديدة.
– صعوبة في التنفس أو علامات النوبة القلبية.
– تورم مفرد أو احتباس في السوائل.
– دوار شديد أو ضوء شديد أو مشكلات حادة في الرؤية أو علامات تشير للسكتة الدماغية.
– آلام في البطن شديدة أو إسهال شديد.
– فقدان في السمع.