الشبكة نيوز : مالوش اسم.. مرض نادر يصيب طفلاً بريطانيًا بين 23 حالة فقط في العالم

شخص الأطباء طفلاً بريطانيًا حديث الولادة بمرض وراثي نادر مميت، لدرجة أن المرض ليس له اسم، ويبلغ الطفل من العمر 4 أسابيع، وبذلك يكون هذا الطفل واحد من 23 طفلاً فقط حول العالم تم تشخيصهم بهذا المرض، بحسب جريدة “دايلي ميل” البريطانية.

ولد تومي باري في 8 يناير في مستشفى واتفورد العام، ولديه جين ميتوكوندريا نادر للغاية ما يعني أن جسمه لا ينتج طاقة كافية لجعل قلبه يضخ الدم أو دماغه يعمل.

توفي جميع الأطفال الـ 22 الذين تم تشخيصهم بنفس الجين قبل بلوغهم شهرين من العمر، وحذر الأطباء سابقًا من أن الطفل لن يعيش أكثر من يومين آخرين.

وتم اكتشاف المرض بعد أن عانى من صعوبة في التنفس ولاحظ الأطباء أن عينيه غائمتان عند الولادة.

 

كان يُعتقد في الأصل أنه مصاب بإعتام عدسة العين ولكن تم تشخيص تومي بجين الميتوكوندريا في مستشفى جريت أورموند ستريت في عمر أسبوعين.

أُبلغت الأم شانتيل دوران، 30 عامًا، والأب توم باري، 33 عامًا، أنه لا يوجد شيء يمكن فعله لإنقاذ طفلهما ويجب عليهم إيقاف تشغيل جهاز التنفس الصناعي الخاص به لكن الأسرة تأمل في الحصول على رأي ثانٍ وإيجاد علاج.

وقالت السيدة شانتيل دوران: “لم يُمنح فرصة..كان على الأكسجين لمدة أسبوعين. قضى يومًا واحدًا بدون أي شيء. الآن هو على جهاز التنفس الصناعي يقولون إنه ما يبقيه على قيد الحياة..ولكن في مرحلة ما كان بإمكانه التنفس بمفرده.”

وأضافت “كان هناك 22 طفلاً في العالم مصابين به، لم ينجُ أي منهم لأكثر من شهرين وقالوا إنه لن يعيش لفترة أطول وقالوا إنه لا يوجد اسم لهذا المرض في الوقت الحالي لأنها نادرة جدًا..لم ينتج جسده الطاقة اللازمة لضخ القلب وتنشيط المخ.لكنه يفتح عينيه ويحرك ساقيه”.

وقالت والدته “عندما ولد كان الطفل يعاني من بعض المشاكل في التنفس لقد ساعدوه. لقد لاحظوا عينيه ووجدوا أنهما كانتا غائمتين حقًا وتم نقل تومي إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، حيث وجد الأطباء أن عضلة قلبه أكبر مما ينبغي لم يكن قلبه يضخ الدم كما ينبغي.كان لديه القليل من السوائل حول القلب. قالوا إنه يمكن أن يتحسن من تلقاء نفسه”.

ولكن عندما ساءت مشاكله في التنفس، أعادوا إجراء الفحوصات ووجدوا أن هناك المزيد من السوائل حول قلبه.

بالإضافة إلى إيجاد علاج لتومي، تأمل الأسرة في زيادة الوعي بالتشخيص المبكر أو البحث لمساعدة الأطفال الآخرين المتأثرين بالمرض وأسرهم.